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Analyse:Cbc/Fragment 149 22

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Typus
Verschleierung
Bearbeiter
Hindemith
Gesichtet
No.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 149, Zeilen: 22-31
Quelle: Aranda 2007
Seite(n): 189, Zeilen: 6ff
Al descubrirse en 1996 el gen HFE (Feder et al., 1996) muchos investigadores han descrito la prevalencia de sus alteraciones principales (C282Y, H63D y S65C).

La mutación C282Y parece ser que tiene su origen en un solo antepasado de origen celta en el norte de Europa hace unos 2000 años (Lucotte et al., 2003; Milman et al., 2003). Este defecto genético, que no causó ningún obstáculo serio a la reproducción y pudo incluso haber conferido algunas ventajas como son la resistencia a la deficiencia dietética del hierro y a ciertas enfermedades infecciosas, fue extendido a través de la migración de dicha población. En la actualidad, la mutación C282Y de forma homocigota y el compuesto C282Y/H63D son las formas genotípicas con mayor penetrancia. El resto de genotipos tienen [una expresión fenotípica más leve o moderada ;Beutler et al., 1996; Feder et al., 1997; Waheed et al., 1997).]

[page 189]

Desde el descubrimiento del gen HFE en 1996 (Feder y cols., 1996), muchos han sido los investigadores que han descrito la prevalencia de sus alteraciones principales (C282Y, H63D y S65C). [...]

La mutación C282Y parece ser que tiene su origen en un solo antepasado de origen celta en el norte de Europa hace unos 2000 años (Lucotte y cols. 2003, Milman y cols., 2003b). Este defecto genético, que no causó ningún obstáculo serio a la reproducción y pudo incluso haber conferido algunas ventajas como son la resistencia a la deficiencia dietética del hierro y a ciertas enfermedades infecciosas, fue extendido a través de la migración de dicha población. En la actualidad, la mutación C282Y de forma homocigota se encuentra en aproximadamente 5 de cada 1000 personas de los descendientes del norte de Europa, aunque parece no afectar a nuestra zona geográfica. Aproximadamente el 80-90 % de los individuos con hemocromatosis hereditaria clínica son homocigotos para C282Y y un 5% son heterocigotos compuestos C282Y/H63D (Jouanolle y cols. 1997; Hanson y cols. 2001). El resto de genotipos tienen una expresión fenotípica más leve o moderada (Beutler y cols., 1996; Feder y cols., 1997; Waheed y cols., 1997).

Anmerkungen

The source is not mentioned.

The literature cited is written in English and does not contain the text parallels.

Sichter
(Hindemith)

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