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Analyse:Ruk/Fragment 056 01

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Typus
BauernOpfer
Bearbeiter
Graf Isolan
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 56, Zeilen: 1-24
Quelle: Kresing 2006
Seite(n): 7, 8, 9, Zeilen: 7:20-30 - 8:1-16; 9:8-10
[Bei mehreren GEFS+- Patienten wurden Mutationen in den Natrium-Kanalgenen (SCN1A, SCN1B, SCN2A) und in dem] Gen einer Untereinheit des ionotropen GABAA Rezeptors (GABRG2) gefunden (Wallace et al. 1998; Baulac et al. 1999; Moulard et al. 1999; Escayg et al. 2000; Abou-Khalil et al. 2001; Baulac et al. 2001; Sugawara et al. 2001; Wallace et al. 2001; Wallace et al. 2001; Wallace et al. 2002; Marini et al. 2003).

In einer späteren Studie von Marini et al., an der Familien mit gehäuftem Auftreten von klassischer IGE teilgenommen haben, konnten die bekannten Gendefekte für GEFS+ nicht nachwiesen werden. (Marini et al. 2004). Die afebrilen Anfälle können als generalisiert tonisch-klonische Anfälle, atonische, tonische und myoklonische Anfälle oder Absencen auftreten. Am häufigsten sind die generalisiert tonisch-klonischen Anfälle. Oft werden mehrere Anfallsformen nebeneinander beobachtet, häufig als myoklonisch- astatische Epilepsie (Singh et al. 1999). Typisch für die afebrilen Anfälle ist, dass zeitnah FS beziehungsweise FS+ in der Kindheit und im frühen Jugendalter zu registrieren sind. Dies wird als das typische Kontinuum von FS und afebrilen Anfällen bei GEFS+ bezeichnet. Die afebrilen Anfälle können sowohl nach einer anfallsfreien Episode wieder auftreten, als auch in Adoleszenz sistieren, können jedoch auch persistieren. Sie sind zum Teil schwer zu therapieren. Die ungünstigste Verlaufsform wird bei der schweren myoklonischen Epilepsie der Kindheit beobachtet (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy = SMEI). Nomenklatorisch gab es wegen des heterogenen Spektrums von epileptischen Anfallsformen bei diesem Syndrom Vorschläge, die Erkrankung autosomal dominante Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus = ADEFS+) zu nennen (Ito et al. 2002).

Ein Schwerpunkt der wissenschaftlichen Arbeit der Neurologischen Klinik und Poliklinik der Medizinischen Fakultät Charité - Berlin von 2006 war eben die Rolle der Fieberkrämpfe in der Epileptogenese bei Kindern. [...] (Kresing J, Dissertation - Neurologischen Klinik und Poliklinik der Medizinischen Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2006).


1. Abou-Khalil B, Ge Q, Desai R, et al. (2001) Partial and generalized epilepsy with febrile seizures plus and a novel SCN1A mutation. Neurology 57, 2265-2272.

11. Baulac S, Gourfinkel An I, Picard F, et al. (1999) A second locus for familial generalized epilepsy with febrile seizures plus maps to chromosome 2q21-q33. Am J Hum Genet 65, 1078-1085.

12. Baulac S, Huberfeld G, Gourfinkel An I, et al. (2001) First genetic evidence of GABA(A) receptor dysfunction in epilepsy: a mutation in the gamma2-subunit gene. Nat Genet 28, 46-48.

49. Ito M, Nagafuji H, Okazawa H, et al. (2002) Autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus with missense mutations of the (Na+)-channel alpha 1 subunit gene, SCN1A. Epilepsy Res 48, 15-23.

36. Escayg A, MacDonald BT, Meisler MH, et al. (2000) Mutations of SCN1 A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet 24, 343-345.

54. Kresing J. (2006) Prognostische und genetische Bedeutung von Fieberkrämpfen bei Kindern epilepsiekranker Eltern. Dissertation der Neurologischen Klinik und Poliklinik der Medizinischen Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin

64. Marini C, Harkin LA, Wallace RH, et al. (2003) Childhood absence epilepsy and febrile seizures: a family with a GABA(A) receptor mutation. Brain 126, 230-240.

65. Marini C, Scheffer IE, Crossland KM, et al. (2004) Genetic architecture of idiopathic generalized epilepsy: clinical genetic analysis of 55 multiplex families. Epilepsia 45, 467-478.

70. Moulard B, Guipponi M, Chaigne D, et al.(1999) Identification of a new locus for generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) on chromosome 2q24-q33. Am J Hum Genet 65, 1396-1400.

94. Singh R, Scheffer IE, Crossland K, et al. (1999) Generalized epilepsy with febrile seizures plus: a common childhood-onset genetic epilepsy syndrome. Ann Neurol 45, 75-81.

98. Sugawara T, Mazaki-Miyazaki E, Ito M, et al.(2001) Nav1.1 mutations cause febrile seizures associated with afebrile partial seizures. Neurology 57, 703-705.

112. Wallace RH, Wang DW, Singh R, et al. (1998) Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+-channel betal subunit gene SCN1B. Nat Genet 19, 366-370.

113. Wallace RH, Marini C, Petrou S, et al. (2001) Mutant GABA(A) receptor gamma2-subunit in childhood absence epilepsy and febrile seizures. Nat Genet 28, 49-52.

114. Wallace RH, Scheffer IE, Barnett S, et al. (2001) Neuronal sodium-channel alpha1-subunit mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. Am J Hum Genet 68, 859-865.

115. Wallace RH, Scheffer IE, Parasivam G, et al. (2002) Generalized epilepsy with febrile seizures plus: mutation of the sodium channel subunit SCN1B. Neurology 58, 1426-1429.

[Seite 7]

Das Spektrum der afebrilen Anfälle umfasst generalisiert tonisch-klonische Anfälle, Absencen, atonische, tonische und myoklonische Anfälle. Generalisiert tonisch-klonische Anfälle stellen die häufigste Anfallsform dar. Absencen sind zumeist atypisch mit längerer Anfallsdauer und geringerer Frequenz als im Rahmen der CAE. Die JME ist im Rahmen von GEFS+ selten (Escayg et al. 2001; Wallace et al. 2001b). In vielen Fällen kommen verschiedene Anfallsformen nebeneinander vor, häufig als myoklonisch-astatische Epilepsie (Singh et al. 1999). Den afebrilen Anfälle gehen zumeist zeitnah FS beziehungsweise FS+ in der Kindheit und im frühen Jugendalter voraus. Dies wird als das typische Kontinuum von FS und afebrilen Anfällen bei GEFS+ bezeichnet. Die afebrilen Anfälle können aber auch nach einer anfallsfreien Episode auftreten. Die Prognose ist variabel. Die Anfälle können in der

[Seite 8]

Adoleszenz sistieren, können jedoch auch persistieren und sind zum Teil schwer therapierbar. Die schwerste Verlaufsform ist die schwere myoklonische Epilepsie der Kindheit (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy = SMEI). Es wird neben der klassischen Kombination von generalisierten Anfällen in Kombination mit FS auch von fokalen Anfällen in Familien mit GEFS+ berichtet (Scheffer & Berkovic 1997; Baulac et al. 1999), die den Phänotyp dieses heterogenen Epilepsiesyndroms noch erweitern. Nomenklatorisch ist aufgrund des heterogenen Spektrums von epileptischen Anfallsformen in diesem Syndrom vorgeschlagen worden, die Erkrankung autosomal dominante Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus = ADEFS+) zu nennen (Ito et al. 2002).

Mittlerweile sind Mutationen in Natrium-Kanalgenen (SCN1A, SCN1B, SCN2A) und in dem Gen einer Untereinheit des ionotropen GABAA Rezeptors (GABRG2) bei mehreren GEFS+-Familien als Erkrankungsursache identifiziert worden (Wallace et al. 1998; Baulac et al. 1999; Moulard et al. 1999; Escayg et al. 2000; Abou-Khalil et al. 2001; Baulac et al. 2001; Sugawara et al. 2001; Wallace et al. 2001a; Wallace et al. 2001b; Harkin et al. 2002; Ito et al. 2002; Kananura et al. 2002; Wallace et al. 2002; Audenaert et al. 2003; Cossette et al. 2003; Fujiwara et al. 2003; Marini et al. 2003).

[Seite 9]

In einer Untersuchung an Familien mit gehäuftem Auftreten von klassischer IGE sind die bekannten Gendefekte für GEFS+ nicht nachweisbar gewesen (Marini et al. 2004).


Abou-Khalil B, Ge Q, Desai R, et al. Partial and generalized epilepsy with febrile seizures plus and a novel SCN1A mutation. Neurology 2001;57:2265-2272.

Audenaert D, Claes L, Ceulemans B, et al. A deletion in SCN1B is associated with febrile seizures and early-onset absence epilepsy. Neurology 2003;61:854-856.

Baulac S, Gourfinkel-An I, Picard F, et al. A second locus for familial generalized epilepsy with febrile seizures plus maps to chromosome 2q21-q33. Am J Hum Genet 1999;65:1078-1085.

Baulac S, Huberfeld G, Gourfinkel-An I, et al. First genetic evidence of GABA(A) receptor dysfunction in epilepsy: a mutation in the gamma2-subunit gene. Nat Genet 2001;28:46-48.

Cossette P, Loukas A, Lafreniere RG, et al. Functional characterization of the D188V mutation in neuronal voltage-gated sodium channel causing generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS). Epilepsy Res 2003;53:107-117.

Escayg A, MacDonald BT, Meisler MH, et al. Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet 2000;24:343-345.

Fujiwara T, Sugawara T, Mazaki-Miyazaki E, et al. Mutations of sodium channel alpha subunit type 1 (SCN1A) in intractable childhood epilepsies with frequent generalized tonicclonic seizures. Brain 2003;126:531-546.

Harkin LA, Bowser DN, Dibbens LM, et al. Truncation of the GABA(A)-receptor gamma2 subunit in a family with generalized epilepsy with febrile seizures plus. Am J Hum Genet 2002;70:530-536.

Ito M, Nagafuji H, Okazawa H, et al. Autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus with missense mutations of the (Na+)-channel alpha 1 subunit gene, SCN1A. Epilepsy Res 2002;48:15-23.

Kananura C, Haug K, Sander T, et al. A splice-site mutation in GABRG2 associated with childhood absence epilepsy and febrile convulsions. Arch Neurol 2002;59:1137-1141.

Marini C, Harkin LA, Wallace RH, et al. Childhood absence epilepsy and febrile seizures: a family with a GABA(A) receptor mutation. Brain 2003;126:230-240.

Marini C, Scheffer IE, Crossland KM, et al. Genetic architecture of idiopathic generalized epilepsy: clinical genetic analysis of 55 multiplex families. Epilepsia 2004;45:467-478.

Moulard B, Guipponi M, Chaigne D, et al. Identification of a new locus for generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) on chromosome 2q24-q33. Am J Hum Genet 1999;65:1396-1400.

Singh R, Scheffer IE, Crossland K, et al. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: a common childhood-onset genetic epilepsy syndrome. Ann Neurol 1999;45:75-81.

Sugawara T, Mazaki-Miyazaki E, Ito M, et al. Nav1.1 mutations cause febrile seizures associated with afebrile partial seizures. Neurology 2001;57:703-705.

Wallace RH, Wang DW, Singh R, et al. Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+-channel beta1 subunit gene SCN1B. Nat Genet 1998;19:366-370.

Wallace RH, Marini C, Petrou S, et al. Mutant GABA(A) receptor gamma2-subunit in childhood absence epilepsy and febrile seizures. Nat Genet 2001a;28:49-52.

Wallace RH, Scheffer IE, Barnett S, et al. Neuronal sodium-channel alpha1-subunit mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. Am J Hum Genet 2001b;68:859-865.

Wallace RH, Scheffer IE, Parasivam G, et al. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: mutation of the sodium channel subunit SCN1B. Neurology 2002;58:1426-1429.

Anmerkungen

Den Abschluss der Arbeit von Ruk bilden Ausschnitte aus der Dissertation Kresing (2006) (inkl. fast aller dort zu findenden Referenzen). Wörtliche und inhaltliche Übernahmen bleiben vollständig ungekennzeichnet. Erst im letzten Absatz wird Kresing genannt.

Die Dissertation von Ruk wurde nach Einführung einer Plagiatserkennungssoftware verfasst und veröffentlicht. Kresing (2006) ist in elektronischer Form publiziert.

Sichter
(Graf Isolan) Schumann

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