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Cpk/024

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Der fetale atrioventrikuläre Septumdefekt – assoziierte Befunde und Verlauf in 246 Fällen

von Dr. Charlotte Pia Kaiser

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[1.] Cpk/Fragment 024 07 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2016-04-30 22:29:58 WiseWoman
Cpk, Fragment, Gesichtet, SMWFragment, Schutzlevel sysop, Verschleierung, Wikipedia Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 2009

Typus
Verschleierung
Bearbeiter
Hindemith
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 24, Zeilen: 7-12
Quelle: Wikipedia Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 2009
Seite(n): 1 (Internetquelle), Zeilen: -
2.5.3 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), auch unter dem Synonym RSH-Syndrom (Opitz) bekannt, ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin- Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Hydroxysteroid-7-Sterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt.

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, auch unter dem Synonym RSH-Syndrom (Opitz) bekannt, ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt.

Anmerkungen

Ein Verweis auf die Quelle fehlt.

Sichter
(Hindemith), SleepyHollow02


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Letzte Bearbeitung dieser Seite: durch Benutzer:WiseWoman, Zeitstempel: 20160430223050


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