|
|
|
| Untersuchte Arbeit: Seite: 24, Zeilen: 7-12 |
Quelle: Wikipedia Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 2009 Seite(n): 1 (Internetquelle), Zeilen: - |
|---|---|
| 2.5.3 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), auch unter dem Synonym RSH-Syndrom (Opitz) bekannt, ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin- Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Hydroxysteroid-7-Sterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt. |
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, auch unter dem Synonym RSH-Syndrom (Opitz) bekannt, ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt. |
Ein Verweis auf die Quelle fehlt. |
|