von Erkan Arslan
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| [1.] Ea/Fragment 025 01 - Diskussion Zuletzt bearbeitet: 2014-04-20 22:44:08 Hindemith | Ea, Fragment, Gesichtet, KomplettPlagiat, SMWFragment, Schutzlevel sysop, Turhan 2008 |
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| Untersuchte Arbeit: Seite: 25, Zeilen: 1 ff. |
Quelle: Turhan 2008 Seite(n): 28, 29, Zeilen: 28: 9ff. - 29: 1ff. |
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| Eine genetische bedingte Mutation auf dem Prothrombin-Gen wird als Ursache für hereditäre Thrombophilien vermutet. Poort et al identifizierten 1996 eine Punktmutation (G/A) in Position 20210, dem letzten Nukleotid der 3`- nicht kodierenden Sequenz des Prothrombingens. Durch das Vorliegen eines weiteren prothrombotischen Risikofaktors wird das Thromboserisiko nochmals deutlich erhöht (Junker 1998).
2.2.6 Hyperhomocysteinämie Homocystein ist eine schwefelhaltige Aminosäure, die bei der metabolische [sic!] Umwandlung von Methionin entsteht. Intrazellulär wird es zu Methionin remethyliert oder unter Mitwirkung der Cystathionin-ß-Synthetase zu Cystein abgebaut. Bereits eine milde Hyperhomocysteinämie bedeutet ein erhöhtes Risiko thromboembolischer Erkrankungen (Den Heijer et al 1998). Ursächlich für die Hyperhomocysteinämie können verschiedene Defekte des Intermediärstoffwechsels oder diätetisch beeinflussbare Mangelzustände der Kofaktoren (Folsäure, Vitamin B6, B12) sein (Rees und Rodgers 1993). Eine Mutation im Gen der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) führt zu Alanin 677 Vali-Substitution (MTHFR TT677). Diese wird im homozygoten Genotyp als häufigste Ursache einer milden Hyperhomocysteinämie gefunden (Guttormsen et al 1996, Harmon et al 1996). Der MTHFR TT 677-Genotyp kodiert eine bereits zuvor bekannte, in vitro thermolabile Variante des Enzyms. Eine schwere Hyperhomocysteinämie ist in der Mehrzahl der Fälle einen [sic!] homocygoten Mangel der Cystathionin-ß-synthase, seltener durch einen homozygoten Mangel der MTHFR bedingt. Derzeit existiert kein gesichertes Wissen über den pathophysiologischen Mechanismus einer prothrombotischen Wirkung der Hyperhomocysteinämie. 2.2.7 Lipoprotein( a) Apolipoprotein(a) besteht aus einem Low Density Lipoprotein (LDL), das am Apolipoprotein B100 ein sogenanntes Apolipoprotein (a) (apo a) trägt. Der Plasmaspiegel weist eine große interindividuelle Schwankungsbreite auf, die Variationen in der kodierenden Region des apo a zuzuschreiben ist. |
Eine genetische bedingte Mutation auf dem Prothrombin-Gen wird als Ursache für hereditäre Thrombophilien vermutet. Poort et al identifizierten 1996 eine Punktmutation (G/A) in Position 20210, dem letzten Nukleotid der 3`- nicht kodierenden Sequenz des Prothrombingens. Durch das Vorliegen eines weiteren prothrombotischen Risikofaktors wird das Thromboserisiko nochmals deutlich erhöht (Junker 1998).
Hyperhomocysteinämie Homocystein ist eine schwefelhaltige Aminosäure, die bei der metabolische [sic!] Umwandlung von Methionin entsteht. Intrazellulär wird es zu Methionin remethyliert oder unter Mitwirkung der Cystathionin-ß-Synthetase zu Cystein abgebaut. Bereits eine milde Hyperhomocysteinämie bedeutet ein erhöhtes Risiko thromboembolischer Erkrankungen (Den Heijer et al 1998). [Seite 29] Ursächlich für die Hyperhomocysteinämie können verschiedene Defekte des Intermediärstoffwechsels oder diätetisch beeinflussbare Mangelzustände der Kofaktoren (Folsäure, Vitamin B6, B12) sein (Rees und Rodgers 1993). Eine Mutation im Gen der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) führt zu Alanin 677 Vali-Substitution (MTHFR TT677). Diese wird im homozygoten Genotyp als häufigste Ursache einer milden Hyperhomocysteinämie gefunden (Guttormsen et al 1996, Harmon et al 1996). Der MTHFR TT 677-Genotyp kodiert eine bereits zuvor bekannte, in vitro thermolabile Variante des Enzyms. Eine schwere Hyperhomocysteinämie ist in der Mehrzahl der Fälle einen [sic!] homocygoten Mangel der Cystathionin-ß-synthase, seltener durch einen homozygoten Mangel der MTHFR bedingt. Derzeit existiert kein gesichertes Wissen über den pathophysiologischen Mechanismus einer prothrombotischen Wirkung der Hyperhomocysteinämie. Lipoprotein( a) Apolipoprotein(a) besteht aus einem Low Density Lipoprotein (LDL), das am Apolipoprotein B100 ein sogenanntes Apolipoprotein (a) (apo a) trägt. Der Plasmaspiegel weist eine große interindividuelle Schwankungsbreite auf, die Variationen in der kodierenden Region des apo a zuzuschreiben ist. |
Selbsterklärend. Grammatikfehler finden sich eins zu eins wieder. |
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