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Hw/Fragment 009 07

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Typus
KeineWertung
Bearbeiter
Hindemith
Gesichtet
No.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 9, Zeilen: 7-10
Quelle: Blume 2003
Seite(n): 27, Zeilen: 7ff
Die bisher untersuchten Patienten weisen eine Punktmutation von Arginin-263 beziehungsweise Arginin-266 der UDP-GlcNAc-2- Epimerase/ManNAc-Kinase auf (Sepalla et al., 1999). Die Mutationen treten heterozygot auf, der Gendefekt wird also dominant vererbt (Leroy et al., 2001). Die bisher untersuchten Patienten weisen Punktmutationen von Arginin-263 bzw. Arginin-266 in der UDP-GlcNAc-2-Epimerase/ManNAc-Kinase auf (Seppala et al., 1999). Die Mutationen treten heterozygot auf, der Gendefekt ist daher dominant (Leroy et al., 2001).
Anmerkungen

Ein Verweis auf die Quelle fehlt.

Sichter
(Hindemith)

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