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Lh/055

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Untersuchung der Zusammenhänge zwischen den Apolipoprotein (a)-Polymorphismen 93 CT und 121 GA und Lp(a)-Phänotypisierung unter Berücksichtigung thromboembolischer Ereignisse im Kindesalter

von Dr. Lubna Halimeh

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[1.] Lh/Fragment 055 01 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-04-24 14:19:35 Schumann
Fragment, Gesichtet, KomplettPlagiat, Kowal 2007, Lh, SMWFragment, Schutzlevel sysop

Typus
KomplettPlagiat
Bearbeiter
Hindemith
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 55, Zeilen: 1-16
Quelle: Kowal 2007
Seite(n): 17, Zeilen: 10ff
2.5.7 SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

Als Polymorphismus wird eine häufig vorkommende Variation in der DNA-Sequenz bezeichnet. Die Prävalenz des selteneren Allels muss dabei mindestens 1% betragen. Die Polymorphismen gehen von einer stattgefundenen Mutation aus und können als Nukleotidsubstitution, Insertion, Deletion oder Mikrosateliten auftreten.

„Single nucleotide polymorphism“

Der „single nucleotide polymorphism“ (SNP) ist definitionsgemäß die Position eines Basenpaares in der DNA, in der verschiedene Sequenzalternativen (Allele) bei normalen Individuen in einer Population vorkommen. Das seltenste Allel muss dabei mit einer Häufigkeit von mindestens 1% auftreten. Theoretisch kann ein SNP di-, tri-, oder tetraallelisch sein (A,T,C,G), die tri- und tetraallelische Varianten sind aber extrem selten. Die möglichen Austausche – C>T (G>A im DNA-Gegenstrang), C>A (G>T), C>G (G>C) und T>A (A>T) treten nicht gleich häufig auf – etwa ⅔ aller SNPs stellen C>T bzw. G>A Varianten dar (Brookes 1999).

1.3.2 Die Rolle der Polymorphismen

Als Polymorphismus wird eine häufig vorkommende Variation in der DNA-Sequenz bezeichnet. Die Prävalenz des selteneren Allels muss dabei mindestens 1% betragen. Die Polymorphismen gehen von einer stattgefundenen Mutation aus und können als Nukleotidsubstitution, Insertion, Deletion oder Mikrosateliten auftreten.

„Single nucleotide polymorphism“

Der „single nucleotide polymorphism“ (SNP) ist definitionsgemäß die Position eines Basenpaares in der DNA, in der verschiedene Sequenzalternativen (Allele) bei normalen Individuen in einer Population vorkommen. Das seltenste Allel muss dabei mit einer Häufigkeit von mindestens 1% auftreten.

Theoretisch kann ein SNP di-, tri-, oder tetraallelisch sein (A,T,C,G), die tri- und tetraallelische Varianten sind aber extrem selten. Die möglichen Austausche – C>T (G>A im DNA-Gegenstrang), C>A (G>T), C>G (G>C) und T>A (A>T) treten nicht gleich häufig auf - etwa ⅔ aller SNPs stellen C>T bzw. G>A Varianten dar (Brookes 1999).

Anmerkungen

Ein Verweis auf die Quelle fehlt.

Die Publikation "Brookes 1999" ist im Literaturverzeichnis nicht zu finden.

Sichter
(Hindemith) Schumann

[2.] Lh/Fragment 055 17 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-04-24 00:46:27 Schumann
Decker 2003, Fragment, Gesichtet, KomplettPlagiat, Lh, SMWFragment, Schutzlevel sysop

Typus
KomplettPlagiat
Bearbeiter
Hindemith
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 55, Zeilen: 17-29
Quelle: Decker 2003
Seite(n): 28, Zeilen: 1-9
2.5.8 Sequenzierung

Die Sequenzierung beruht auf der Tatsache, dass die DNA-Polymerase solange den komplementären Strang zu verlängern vermag, bis sie ein verändertes Nucleotid (Didesoxynucleotid, dd NTP) einbaut. Danach stoppt die Reaktion durch Kettenabbruch (Sanger et al., 1977). Wird bei der Sequenzierreaktion eine bestimmte Mindestzeit eingehalten, so liegen bis zu einer bestimmten Fragmentlänge alle möglichen Fragmentgrößen bis zu dieser vor, d.h. jeweils mit einem Längenunterschied von einer Base zueinander. Diese Mischung unterschiedlicher Fragmentgrößen lässt sich schließlich in der Acrylamidgelelektrophorese bis auf eine Base Unterschied genau auftrennen, so dass sich die Basenabfolge der untersuchten DNA erkennen lässt. Der Ablauf besteht aus den unter „PCR“ beschriebenen Temperaturschritten.

3.5 Sequenzierung

Die Sequenzierung beruht auf der Tatsache, dass die DNA-Polymerase solange den komplementären Strang zu verlängern vermag, bis sie ein verändertes Nucleotid (Didesoxynucleotid, dd NTP) einbaut. Danach stoppt die Reaktion durch Kettenabbruch (Sanger et al., 1977). Wird bei der Sequenzierreaktion eine bestimmte Mindestzeit eingehalten, so liegen bis zu einer bestimmten Fragmentlänge alle möglichen Fragmentgrößen bis zu dieser vor, d.h. jeweils mit einem Längenunterschied von einer Base zueinander. Diese Mischung unterschiedlicher Fragmentgrößen lässt sich schließlich in der Acrylamidgelelektrophorese bis auf eine Base Unterschied genau auftrennen, so dass sich die Basenabfolge der untersuchten DNA erkennen lässt. Der Ablauf besteht aus den unter „PCR“ beschriebenen Temperaturschritten.

Anmerkungen

Ein Verweis auf die Quelle fehlt.

Sichter
(Hindemith) Schumann


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Letzte Bearbeitung dieser Seite: durch Benutzer:Schumann, Zeitstempel: 20140424142039

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