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Typus
KomplettPlagiat
Bearbeiter
Singulus
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 16, Zeilen: 1 ff (komplett)
Quelle: Luigs 2004
Seite(n): 14, 15, Zeilen: 14: 13ff; 15: 1ff
Prothrombin G20210A-Mutation

Das Glykoprotein Prothrombin (PT) entspricht Faktor II der Gerinnungskaskade und stellt die inaktive Vorstufe des Thrombins dar, welches Fibrinogen in Fibrin umwandelt.

Es wird kodiert durch ein 21kb langes Gen, das auf Chromosom 11 an Position 11p11-q12 lokalisiert ist (Royle et al. 1987). Am 5´- und am 3´- Ende befinden sich nicht kodierende Sequenzen, die regulierende Funktionen bei der Genexpression ausüben (Degen et Davie 1987). Die Arbeitsgemeinschaft um Poort identifizierte 1996 am letzten Nukleotid der 3´- nicht kodierenden Sequenz eine Punktmutation von G zu A in Position 20210, die wahrscheinlich eine höhere Translationseffektivität oder eine stabilere mRNA bewirkt.

Das Prothrombin-20210A-Allel ist mit erhöhten Prothrombin Werten verbunden und scheint so für ein erhöhtes Risiko für Thrombosen verantwortlich zu sein (Lane et Grant 2000, Martinelli et al. 1998).

Die Prävalenz dieses Gendefektes liegt in der Normalbevölkerung zwischen 1 und 3,2%, für Homozygote bei 0,010 - 0,014 (Cumming et al. 1997, Kloster et al. 1993, Poort et al. 1996).

Protein C Mangel

Nach Aktivierung durch den Thrombin-Thrombomodulin-Komplex wirkt aktiviertes Protein C (APC) durch proteolytische Spaltung der Faktoren Va und VIIIa antikoagulatorisch.

Eine erworbene Verminderung des Protein C findet sich bei Vitamin K-Mangel, Lebererkrankungen, Verbrauchskoagulopathien, entzündlichen Darmerkrankungen, Cumarin - oder Asparaginasetherapie, bei Neugeborenen oder postoperativ (Miletich 1990, Jorens et al. 1990, Nowak-Göttl et al. 1996).

Der kongenitale Protein C-Mangel ist ein autosomal dominanter Erbgang mit einer Inzidenz von 1: 16.000.

Molekulargenetisch kann der Mangel an Protein C unterteilt werden in Typ I als quantitativer Proteinmangel bei normaler Funktion mit erniedrigten Werten für PC-Antigen und PC-Aktivität und in Typ II, der aufgrund eines [funktionellen Defektes eine geringere Aktivität, aber normale Antigenwerte aufweist.]

Prothrombin G20210A-Mutation

Das Glykoprotein Prothrombin (PT) entspricht Faktor II der Gerinnungskaskade und stellt die inaktive Vorstufe des Thrombins dar, welches Fibrinogen in Fibrin umwandelt. Es wird kodiert durch ein 21kb langes Gen, das auf Chromosom 11 an Position 11p11- q12 lokalisiert ist (Royle et al. 1987). Am 5´- und am 3´- Ende befinden sich nicht kodierende Sequenzen, die regulierende Funktionen bei der Genexpression ausüben (Degen et Davie 1987). Die Arbeitsgemeinschaft um Poort identifizierte 1996 am letzten Nukleotid der 3´- nicht kodierenden Sequenz eine Punktmutation von G zu A in Position 20210, die wahrscheinlich eine höhere Translationseffektivität oder eine stabilere mRNA bewirkt.

Das Prothrombin-20210A-Allel ist mit erhöhten Prothrombin Werten verbunden und scheint so für ein erhöhtes Risiko für Thrombosen verantwortlich zu sein (Lane et Grant 2000, Martinelli et al. 1998).

Die Prävalenz dieses Gendefektes liegt in der Normalbevölkerung zwischen 1 und 3,2%, für Homozygote bei 0,010 - 0,014 (Cumming et al. 1997, Kloster et al. 1993, Poort et. Al. 1996).

[Seite 15]

Protein C Mangel

Nach Aktivierung durch den Thrombin – Thrombomodulin – Komplex wirkt aktiviertes Protein C (APC) durch proteolytische Spaltung der Faktoren Va und VIIIa antikoagulatorisch.

Eine erworbene Verminderung des Protein C findet sich bei Vitamin K-Mangel, Lebererkrankungen, Verbrauchskoagulopathien, entzündlichen Darmerkrankungen, Cumarin- oder Asparaginasetherapie, bei Neugeborenen oder postoperativ (Miletich 1990, Jorens et al. 1990, Nowak-Göttl et al. 1996).

Der kongenitale Protein C-Mangel ist ein autosomal dominanter Erbgang mit einer Inzidenz von 1: 16000.

Molekulargenetisch kann der Mangel an Protein C unterteilt werden in Typ I als quantitativer Proteinmangel bei normaler Funktion mit erniedrigten Werten für PC-Antigen und PC-Aktivität und in Typ II, der aufgrund eines funktionellen Defektes eine geringere Aktivität, aber normale Antigenwerte aufweist.

Anmerkungen

Selbsterklärend.

Sichter
(Singulus) Schumann

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