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Mmu/013

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New insights into the pathogenic mechanisms associated with CNVs: duplication of 17p13.3, mirror effect in 16p11.2 and recessive phenotype in 22q11.22

von Dott. Mafalda Mucciolo

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Statistik und Sichtungsnachweis dieser Seite findet sich am Artikelende
[1.] Mmu/Fragment 013 20 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-12-16 09:31:28 Singulus
BauernOpfer, Fragment, Gesichtet, Mmu, SMWFragment, Schutzlevel sysop, Zhang et al 2009

Typus
BauernOpfer
Bearbeiter
Graf Isolan
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 13, Zeilen: 18-29
Quelle: Zhang et al 2009
Seite(n): 849, 852, Zeilen: 849: right col. 3-11; 852: left col. 11-16
However, a number of disease-associated rearrangements are not explained readily by either the NAHR or NHEJ recombinational mechanisms. Lee et al, proposed a new DNA replication-based mechanism termed FoSTeS to parsimoniously explain the generation of these complex rearrangements in the human genome. According to the FoSTeS model, during DNA replication, the active replication fork can stall and switch templates using complementary template microhomology to anneal and prime DNA replication (Lee 2007). The rearrangements generated by FoSTeS can be diverse in scale, from genomic duplications affecting megabases of the human genome to small deletions involving a single gene or only one exon. These different sized rearrangements implicate FoSTeS in CNVs of all sizes and in the evolution of both human genomes and genes (Zhang 2009).

40. Lee JA, Carvalho CM, Lupski JR. A DNA replication mechanism for generating nonrecurrent rearrangements associated with genomic disorders. Cell. 2007 Dec 28;131(7):1235-47.

89. Zhang F., Carvalho C.M.B., Lupski J.R. Complex human chromosomal and genomic rearrangements. Trends Genet, 25 (2009), pp. 298–307

[Page 849]

The findings were inconsistent with a simple recombination-based mechanism such as NAHR or NHEJ. We proposed a new DNA replication-based mechanism termed FoSTeS to parsimoniously explain the generation of these complex rearrangements in the human genome1.

According to the FoSTeS model1, during DNA replication, the active replication fork can stall and switch templates using complementary template microhomology to anneal and prime DNA replication.

[Page 852]

Our data show that the rearrangements generated by FoSTeS/MMBIR can be diverse in scale, from genomic duplications affecting megabases of the human genome to small deletions involving a single gene or only one exon (Table 1). These different sized rearrangements implicate FoSTeS/MMBIR in CNVs of all sizes and in the evolution of both human genomes and genes.


1. Lee, J.A., Carvalho, C.M. & Lupski, J.R. A DNA replication mechanism for generating nonrecurrent rearrangements associated with genomic disorders. Cell 131, 1235–1247 (2007).

Anmerkungen

Although the source is named once in the end it is not made clear that the text has been taken verbatim. Nothing has been marked as a citation.

Sichter
(Graf Isolan), SleepyHollow02


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Letzte Bearbeitung dieser Seite: durch Benutzer:Singulus, Zeitstempel: 20141216093222


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