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Mmu/081

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New insights into the pathogenic mechanisms associated with CNVs: duplication of 17p13.3, mirror effect in 16p11.2 and recessive phenotype in 22q11.22

von Dott. Mafalda Mucciolo

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Statistik und Sichtungsnachweis dieser Seite findet sich am Artikelende
[1.] Mmu/Fragment 081 12 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-11-19 19:49:25 Singulus
BauernOpfer, Fragment, Gesichtet, Mmu, Morcel et al 2011, SMWFragment, Schutzlevel sysop

Typus
BauernOpfer
Bearbeiter
Hindemith
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 81, Zeilen: 12-19
Quelle: Morcel et al 2011
Seite(n): 2, 7, 8, Zeilen: 2: l.col: 10 ff.; 7: r.col: late lines; 8: l.col: 1 ff.
The MURCS association may be attributed to alterations in blastema giving rise to the cervicothoracic somites and the pronephric ducts, the ultimate spatial relationships of which are already determined by the end of the fourth week of fetal development (Duncan 1979). From literature we know that the smallest common deleted region among the deletions overlapping 22q11.2 and associated with MURCS is the most frequent 3 Mb 22q11.2 deletion associated with DiGeorge syndrome (Morcel 2011). This strongly suggests that the MURCS association is an additional component of the 22q11.2 deletion phenotype

7. Duncan PA, Shapiro LR, Stangel JJ, Klein RM, Addonizio JC: The MURCS association: Mullerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia. J Pediatr 1979, 95:399-402.

20. Morcel K. et al. Utero-vaginal aplasia (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) associated with deletions in known DiGeorge or DiGeorge-like loci. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:9

Type II MRKH or the MURCS association may be attributed to alterations in the blastema giving rise to the cervicothoracic somites and the pronephric ducts, the ultimate spatial relationships of which are already determined by the end of the fourth week of fetal development [21].

[page 7]

The smallest common deleted region among the deletions overlapping 22q11.2

[page 8]

and associated with MRKH type II (MURCS association) is the most frequent ~3 Mb 22q11.2 deletion associated with DGS [76] (Figure 5). This strongly suggests that the MURCS association is an additional component of the 22q11.2 deletion phenotype.


21. Duncan PA, Shapiro LR, Stangel JJ, Klein RM, Addonizio JC: The MURCS association: Mullerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia. J Pediatr 1979, 95:399-402

76. Shaikh TH, Kurahashi H, Saitta SC, O’Hare AM, Hu P, Roe BA, Driscoll DA, McDonald-McGinn DM, Zackai EH, Budarf ML, Emanuel BS: Chromosome 22-specific low copy repeats and the 22q11.2 deletion syndrome: genomic organization and deletion endpoint analysis. Hum Mol Genet 2000, 9:489-501.

Anmerkungen

The source is given, but the reader cannot know that the text referenced with Duncan (1979) and the interpretation in the end are also taken from it.

Sichter
(Hindemith), SleepyHollow02


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Letzte Bearbeitung dieser Seite: durch Benutzer:Singulus, Zeitstempel: 20141119194953


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