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Mmu/090

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New insights into the pathogenic mechanisms associated with CNVs: duplication of 17p13.3, mirror effect in 16p11.2 and recessive phenotype in 22q11.22

von Dott. Mafalda Mucciolo

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Statistik und Sichtungsnachweis dieser Seite findet sich am Artikelende
[1.] Mmu/Fragment 090 01 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-11-19 19:31:14 Singulus
Fragment, Gesichtet, Girirajan and Eichler 2010, KomplettPlagiat, Mmu, SMWFragment, Schutzlevel sysop

Typus
KomplettPlagiat
Bearbeiter
Graf Isolan
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 90, Zeilen: 1-3
Quelle: Girirajan and Eichler 2010
Seite(n): R182, Zeilen: left col. 31-36
[Functional polymorphisms within COMT and FXII, unmasked by hemizygous] deletions, have also been reported to result in cognitive decline and psychosis in patients with 22q11.2 deletion and reduced activity of coagulation factor 12 in Sotos syndrome respectively (Gothelf 2005, Kurotaki 2005).]

25. Gothelf, D. et al. (2005) COMT genotype predicts longitudinal cognitive decline and psychosis in 22q11.2 deletion syndrome. Nat. Neurosci., 8, 1500–1502.

38. Kurotaki N., et al. (2005) Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency. Genet. Med., 7, 479–483.

Functional polymorphisms within COMT and FXII, unmasked by hemizygous deletions, have also been reported to result in cognitive decline and psychosis in patients with del22q11.2 and reduced activity of coagulation factor 12 in Sotos syndrome, respectively (88,89).

88. Gothelf, D., Eliez, S., Thompson, T., Hinard, C., Penniman, L., Feinstein, C., Kwon, H., Jin, S., Jo, B., Antonarakis, S.E. et al. (2005) COMT genotype predicts longitudinal cognitive decline and psychosis in 22q11.2 deletion syndrome. Nat. Neurosci., 8, 1500–1502.

89. Kurotaki, N., Shen, J.J., Touyama, M., Kondoh, T., Visser, R., Ozaki, T., Nishimoto, J., Shiihara, T., Uetake, K., Makita, Y. et al. (2005) Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency. Genet. Med., 7, 479–483.

Anmerkungen

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Sichter
(Graf Isolan), SleepyHollow02


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Letzte Bearbeitung dieser Seite: durch Benutzer:Singulus, Zeitstempel: 20141119193153


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