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Mmu/Fragment 017 01

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Typus
KeineWertung
Bearbeiter
SleepyHollow02
Gesichtet
No.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 17, Zeilen: 1-8
Quelle: Stankiewicz et al 2012
Seite(n): 5, Zeilen: 3 ff.
Stankiewicz and colleagues identified 24 unrelated individuals carrying a microdeletions [sic] at 10q11.21q11.23 ranging in size from ı1.9 to ı10.9 Mb. They also identified 17 individuals with reciprocal microduplications involving 10q11.21q21.1, ranging in size from ı0.3 to ı12 Mb (Stankiewicz 2010). A complex arrangement of six segmental duplication clusters have been identified in the 10q11.21q11.23 region, labelled LCR 10q11.2A-LCR10q11.2F. These segmental duplications range in size from 32 to 427 kb and have a complex evolutionary structure.

23. Stankiewicz P, Lupski JR. Structural variation in the human genome and its role in disease. Annu Rev Med. 2010;61:437-55. Review.

We identified 24 unrelated individuals with microdeletions at 10q11.21q11.23 by chromosomal microarray analysis. The deletions range in size from ~1.9 to ~10.9 Mb (Tables 1 and 2; Figs. 1–3).

We have also identified 17 individuals with reciprocal microduplications involving 10q11.21q21.1, ranging in size from ~0.3 to ~12 Mb (Table 3; Fig. 3).

Using the hg18 build of the UCSC genome browser [Bailey et al., 2001] and the hg17 build of the Human Genome Segmental Duplication Database, we identified a complex arrangement of six segmental duplication clusters in the 10q11.21q11.23 region, labeled LCR 10q11.2A-LCR10q11.2F (Fig. 3). These segmental duplications range in size from 32 to 427 kb and have a complex evolutionary structure [Deloukas et al., 2004].

Anmerkungen
Sichter
(SleepyHollow02)

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