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Quelle:Ruk/Kresing 2006

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Angaben zur Quelle [Bearbeiten]

Autor     Julia Anna Maria Kresing
Titel    Prognostische und genetische Bedeutung von Fieberkrämpfen bei Kindern epilepsiekranker Eltern
Ort    Berlin
Jahr    2006
Anmerkung    zur Erlangung des akademischen Grades Doctor medicinae (Dr. med.) vorgelegt der Medizinischen Fakultät Charité – Universitätsmedizin Berlin
URL    http://www.diss.fu-berlin.de/diss/servlets/MCRFileNodeServlet/FUDISS_derivate_000000002023/

Literaturverz.   

ja
Fußnoten    ja
Fragmente    5


Fragmente der Quelle:
[1.] Analyse:Ruk/Fragment 050 38 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-05-14 21:31:49 Schumann
Fragment, Gesichtet, Kresing 2006, Ruk, SMWFragment, Schutzlevel, Verschleierung

Typus
Verschleierung
Bearbeiter
Graf Isolan
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 50, Zeilen: 38-42
Quelle: Kresing 2006
Seite(n): 12, Zeilen: 12-18
Dies könnte dann sehr behilflich beim Erstellen von Risikoprofilen sein, welche die individuelle Beratung von betroffenen Familien ermöglicht. Außerdem würde das der molekulargenetischen Forschung helfen, spezifische Phänotypen zu identifizieren und auf dieser Art verantwortliche Genveränderungen zu finden. Auf der Grundlage dieser Kenntnisse und der, relativ betrachtet, noch neuen Ergebnisse der Molekulargenetik gilt es, anhand vorhandener Daten und weiterer klinischer und epidemiologischer Studien Risikoprofile zu erstellen, welche die individuelle Beratung von betroffenen Familien ermöglicht. Die Identifizierung von spezifischen Phänotypen, die mit gehäuftem familiären Auftreten von Epilepsie assoziiert sind, könnte der molekulargenetischen Forschung hilfreich sein, verantwortliche Genveränderungen zu finden.
Anmerkungen

Ohne Hinweis auf eine Übernahme.

Sichter
(Graf Isolan) Schumann

[2.] Analyse:Ruk/Fragment 051 02 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-05-14 21:24:23 Schumann
Fragment, Gesichtet, Kresing 2006, Ruk, SMWFragment, Schutzlevel, Verschleierung

Typus
Verschleierung
Bearbeiter
Graf Isolan
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 51, Zeilen: 2-18
Quelle: Kresing 2006
Seite(n): 4-5, Zeilen: 4:2-10 - 5:1-6
Ca. 3 % der Bevölkerung haben irgendwann in ihrem Leben diese Diagnose. In den USA, Japan und den meisten europäischen Ländern betragen laut Studien zur Inzidenz von Epilepsie die prozentualen Anteile von generalisierten und fokalen Epilepsien jeweils ca. 50 % (Tsuboi 1988; Hauser et al. 1993).

Männer sind insgesamt häufiger betroffen (Hauser et al. 1993). Bei ca. zwei Drittel der Epilepsien kann man keine Ätiologie ermitteln. Sie werden als idiopathisch oder kryptogen klassifiziert (Hauser et al. 1993). Den idiopathischen Epilepsien werden vorwiegend genetische Ursachen zugeordnet. Die kryptogenen Epilepsien sind anamnestisch unauffällig, eine symptomatische Genese wird jedoch aufgrund der Art des Epilepsiesyndroms angenommen (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy 1981, 1989). Ursachen einer als symptomatisch klassifizierten Epilepsie sind in erster Linie: ZNS-Infektionen, zerebrovaskuläre Erkrankungen, Hirntumore, degenerative ZNS-Erkrankungen, ZNS Malformationen, Fieberkrämpfe sowie der perinatale ZNS-Insult (Annegers et al. 1996).


8. Annegers JF, Rocca WA, Hauser WA. (1996) Causes of epilepsy: contributions of the Rochester epidemiology project. Mayo Clin Proc 71, 570-575.

28. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy ( ILAE, 1981; 1985)

47. Hauser WA, Annegers JF, Kurland LT (1993) Incidence of epilepsy and unprovoked seizures in Rochester, Minnesota: 1935-1984. Epilepsia 34, 453-468.

[Seite 4]

An Epilepsie, definiert als sich unprovoziert wiederholende epileptische Anfälle, erkranken ca. 3% der Bevölkerung irgendwann in ihrem Leben. In den USA, Japan und den meisten europäischen Ländern findet man in Studien zur Inzidenz von Epilepsie, dass der prozentuale Anteil von generalisierten und fokalen Epilepsien jeweils ca. 50% beträgt (Tsuboi 1988; Hauser et al. 1993). Männer sind insgesamt häufiger betroffen, auch unter Berücksichtigung des höheren Risikos für symptomatische Epilepsien (Hauser et al. 1993). Insgesamt ist bei ca. zwei Drittel der Epilepsien keine Ätiologie ermittelbar. Diese Epilepsien werden als idiopathisch oder kryptogen klassifiziert (Hauser et al. 1993). Bei den idiopathischen Epilepsien wird eine vorwiegend genetische Ätiologie angenommen. Bei den kryptogenen

[Seite 5]

Epilepsien ist anamnestisch keine Ursache ermittelbar, eine symptomatische Genese wird jedoch aufgrund der Art des Epilepsiesyndroms angenommen (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy 1981, 1989). Ursachen einer als symptomatisch klassifizierten Epilepsie sind in erster Linie: ZNS-Infektionen, zerebrovaskuläre Erkrankungen, Hirntumore, degenerative ZNS-Erkrankungen, ZNS-Malformationen, Fieberkrämpfe sowie der perinatale ZNS-Insult (Annegers et al. 1996).


Annegers JF, Rocca WA, Hauser WA. Causes of epilepsy: contributions of the Rochester epidemiology project. Mayo Clin Proc 1996;71:570-575.

Hauser WA, Annegers JF, Kurland LT. Incidence of epilepsy and unprovoked seizures in Rochester, Minnesota: 1935-1984. Epilepsia 1993;34:453-468.

Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. From the Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 1981;22:489-501.

Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 1989; 30:389-399.

Tsuboi T. Prevalence and incidence of epilepsy in Tokyo. Epilepsia 1988;29:103-110

Anmerkungen

Trotz weitgehender Übereinstimmung (inkl. Literaturverweis) erfolgt kein Hinweis auf eine Übernahme.

Ein Literaturverweis für Tsuboi (1988) fehlt in Ruk.

Die Dissertation von Ruk wurde nach Einführung einer Plagiatserkennungssoftware verfasst und veröffentlicht. Kresing (2006) ist in elektronischer Form publiziert und wird zudem explizit (an anderer Stelle) in der Dissertation von Ruk genannt.

Sichter
(Graf Isolan) Schumann

[3.] Analyse:Ruk/Fragment 052 13 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-05-15 15:40:36 Schumann
Fragment, Gesichtet, Kresing 2006, Ruk, SMWFragment, Schutzlevel, Verschleierung

Typus
Verschleierung
Bearbeiter
Graf Isolan
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 52, Zeilen: 13-35
Quelle: Kresing 2006
Seite(n): 3, 11, Zeilen: 3:8-19; 11:6-12
In der Studie von Beck-Mannagetta (1987) beträgt die Inzidenz für Fieberkrämpfe und nachfolgende Epilepsie bei Kindern von epilepsiekranken Eltern (Febrile Seizures followed by non-febrile Seizures = FSS) 26,3%. So steigt das Risiko um den Faktor drei bis acht im Vergleich mit dem Epilepsierisiko nach FS in der Allgemeinbevölkerung, die 3 bis 7% ist. Methodisch ähnliche Untersuchungen zum Epilepsierisiko nach Fieberkrämpfen bei Kindern von epilepsiekranken Eltern wurden noch nicht publiziert.

Die Risikofaktoren nachfolgender afebriler Anfälle und das Wiederholungsrisiko für Fieberkrämpfe stimmen nicht überein. In verschiedenen Studien ergaben sich 3 signifikante Epilepsieprädiktoren, die unabhängig voneinander bestätigt werden können- [sic] abnormer neurologischer Status, positive Familienanamnese für Epilepsie, komplizierte Fieberkrämpfe (Wallace 1977; Tsuboi & Endo 1977; Nelson & Ellenberg 1978; Annegers et al. 1987; Tsuboi et al. 1991; Berg & Shinnar 1994; Maher & McLachlan 1995; Berg & Shinnar 1996; Hamati- Haddad & Abou-Khalil 1998). Nach diesen Risikofaktoren ergibt sich eine weitaus größere Streubreite des Epilepsierisikos. Sie reicht von 2,4% nach einfachen FS bis zu 49% bei Kindern mit komplizierten FS (Annegers et al. 1987). In manchen Untersuchungen werden auch rekurrierende FS sowie eine kurze Fieberepisode mit einem erhöhten Epilepsierisiko assoziiert (Nelson & Ellenberg 1978; Annegers et al. 1979; Tsuboi et al. 1991; Berg & Shinnar 1996).


6. Annegers JF, Hauser WA, Schirts SB, Kurland LT. (1987) Factors prognostic of unprovoked seizures after febrile convulsion. N Engl J Med, 316, 493-498.

7. Annegers JF, Hauser WA, Elveback LR, et al. (1979) The risk of epilepsy following febrile convulsions. Neurology 29, 297-303.

13. Beck-Mannagetta G. (1987) Über Fieberkrämpfe bei Kindern von Eltern mit Epilepsie. Dissertation, Freie Universität Berlin.

15. Berg AT und Shinnar S. (1994) The contributions of epidemiology to the understanding of childhood seizures and epilepsy. J Child Neurol 9, 19-26.

17. Berg AT, Shinnar S (1996) Complex febrile seizures. Epilepsia 37, 126-133.

19. Berg AT und Shinnar S. (1996) Unprovoked seizures in children with febrile seizures: short term outcome. Neurology 47, 562-568.

43. Hamati-Haddad A und Abou-Khalil B, (1998) Epilepsy diagnosis and localization in patients with antecedent childhood febrile convulsions. Neurology 50, 917-922.

62. Maher J und McLachlan RS. (1995) Febrile convulsions. Is seizure duration the most important predictor of temporal lobe epilepsy? Brain, 118, 1521-1528.

72. Nellson KB, Ellenberg JN (1978) Prognosis of children with febrile seizures. Pediatrics 61, 720-77.

103. Tsuboi T und Endo S. (1977) Febrile convulsions followed by nonfebrile convulsions. A clinical, electroencephalographic and follow-up study. Neuropadiatrie 8, 209-223.

104. Tsuboi T und Endo S. (1977) Incidence of seizures and EEG abnormalities among offspring ofepileptic [sic] patients. Hum Genet 36, 173-189.

105. Tsuboi T, Endo S, Lida N. (1991) Long-term follow-up of a febrile convusion [sic] cohort. Acta Neurol Scand 84, 369-373.

111. Wallace SJ. (1977) Spontaneous fits after convulsions with fever. Arch Dis Child 52, 192-196.

[Seite 3]

In verschiedenen Studien können drei Prädiktoren für eine nachfolgende Epilepsie ermittelt und unabhängig voneinander bestätigt werden: familiäre Epilepsiebelastung, vorbestehende neurologische Defizite beziehungsweise psychomotorische Retardierung und komplizierte FS (Wallace 1977; Tsuboi & Endo 1977a; Nelson & Ellenberg 1978; Annegers et al. 1987; Tsuboi et al. 1991; Berg & Shinnar 1994; Maher & McLachlan 1995; Berg & Shinnar 1996; Hamati-Haddad & Abou-Khalil 1998). Unter Berücksichtigung dieser Risikofaktoren ergibt sich eine weitaus größere Streubreite des Epilepsierisikos. Sie reicht von 2,4% nach einfachen FS bis zu 49% bei Kindern, deren Anfälle alle drei klinischen Merkmale komplizierter FS aufweisen (Annegers et al. 1987). In einigen Untersuchungen werden auch rekurrierende FS sowie eine kurze Fieberepisode mit einem erhöhten Epilepsierisiko assoziiert (Nelson & Ellenberg 1978; Annegers et al. 1979; Tsuboi et al. 1991; Berg & Shinnar 1996).

[Seite 11]

In den Vorarbeiten zum retrospektiven Teil der eigenen Studie wird von Beck-Mannagetta (1987) eine Inzidenz für Fieberkrämpfe und nachfolgende Epilepsie (Febrile Seizures followed by non-febrile Seizures = FSS) von 26,3% errechnet. Verglichen mit einem Epilepsierisiko nach FS von 3 bis 7% in der Allgemeinbevölkerung ist das Risiko um den Faktor drei bis acht erhöht. Methodisch vergleichbare Untersuchungen zum Epilepsierisiko nach Fieberkrämpfen bei Kindern von epilepsiekranken Eltern wurden bisher nicht publiziert.


Abou-Khalil B, Ge Q, Desai R, et al. Partial and generalized epilepsy with febrile seizures plus and a novel SCN1A mutation. Neurology 2001;57:2265-2272.

Annegers JF, Hauser WA, Elveback LR, et al. The risk of epilepsy following febrile convulsions. Neurology 1979;29:297-303.

Annegers JF, Hauser WA, Shirts SB, et al. Factors prognostic of unprovoked seizures after febrile convulsions. N Engl J Med 1987;316:493-498.

Beck-Mannagetta G. Über Fieberkrämpfe bei Kindern von Eltern mit Epilepsie. Dissertation, Freie Universität Berlin, 1987.

Berg AT und Shinnar S. The contributions of epidemiology to the understanding of childhood seizures and epilepsy. J Child Neurol 1994;9:19-26.

Berg AT und Shinnar S. Unprovoked seizures in children with febrile seizures: short-term outcome. Neurology 1996;47:562-568.

Hamati-Haddad A und Abou-Khalil B. Epilepsy diagnosis and localization in patients with antecedent childhood febrile convulsions. Neurology 1998;50:917-922.

Maher J und McLachlan RS. Febrile convulsions. Is seizure duration the most important predictor of temporal lobe epilepsy? Brain 1995;118:1521-1528.

Nelson KB und Ellenberg JH. Prognosis in children with febrile seizures. Pediatrics 1978;61:720-727.

Tsuboi T und Endo S. Febrile convulsions followed by nonfebrile convulsions. A clinical, electroencephalographic and follow-up study. Neuropadiatrie 1977a;8:209-223.

Tsuboi T und Endo S. Genetic studies of febrile convulsions: analysis of twin and family data. Epilepsy Res Suppl 1991;4:119-128.

Tsuboi T, Endo S, Iida N. Long-term follow-up of a febrile convulsion cohort. Acta Neurol Scand 1991;84:369-373.

Wallace SJ. Spontaneous fits after convulsions with fever. Arch Dis Child 1977;52:192-196.

Anmerkungen

Ohne Hinweis auf eine Übernahme.

Die Dissertation von Ruk wurde nach Einführung einer Plagiatserkennungssoftware verfasst und veröffentlicht. Kresing (2006) ist in elektronischer Form publiziert und wird zudem explizit (an anderer Stelle) in der Dissertation von Ruk genannt.

Sichter
(Graf Isolan) Schumann

[4.] Analyse:Ruk/Fragment 054 01 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-06-06 12:23:21 Graf Isolan
Fragment, KomplettPlagiat, Kresing 2006, Ruk, SMWFragment, Schutzlevel, ZuSichten

Typus
KomplettPlagiat
Bearbeiter
Graf Isolan
Gesichtet
No.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 54, Zeilen: 1ff (komplett)
Quelle: Kresing 2006
Seite(n): 4, Zeilen: 0
Epilepsietyp Häufigkeit von Fieberkrämpfen in % Literaturquelle
Fokale Epilepsien Idiopathisch Rolando-Epilepsie 8 Lerman 1997
Occipital childhood epilepsy 17 Panayiotopoulos 2002
Symptomatisch TLE (Temporal Lobe Epilepsy) 25 Hamati-Haddad & Abou-Khalil 1998
Refraktäre TLE mit mesialer Sklerose 50-80 Falconer 1974; Cendes et al. 1993; French et al.1993;Mayanag i [sic] et al. 1996
Andere fokale Epilepsiesyndrome 6 Hamati-Haddad & Abou-Khalil 1998
Generalisierte Epilepsien Idiopathisch CAE (Childhood Absence Epilepsy) 20 Loiseau 2002; Rocca et al. 1987
JME (Juvenile Myoclonic Epilepsy) 5-10 Janz & Durner 1997; Thomas et al. 2002
Symptomatisch/Kryptogen Myoklonischastatische Epilepsie 11-28 Guerrini et al. 2002; Kaminska et al. 1999
Lennox-Gastaut Syndrom 8 Callenbach et al. 1998

Tab. 4.3-2: Häufigkeit von Fieberkrämpfen in Epilepsiesyndromen (in %)


27. Cendes F. (2004) Febrile seizures and mesial temporal sclerosis. Curr Opin Neurol 17, 161-164.

43. Hamati-Haddad A und Abou-Khalil B, (1998) Epilepsy diagnosis and localization in patients with antecedent childhood febrile convulsions. Neurology 50, 917-922.

Tab. 1

Häufigkeit von Fieberkrämpfen in Epilepsiesyndromen


Generalisierte Epilepsien
  Idiopathisch
CAE (Childhood Absence Epilepsy) 20% Loiseau 2002; Rocca et al. 1987
JME (Juvenile Myoclonic Epilepsy) 5-10% Janz & Durner 1997; Thomas et al. 2002
  Symptomatisch/ Kryptogen
Myoklonisch-astatische Epilepsie 11-28% Guerrini et al. 2002; Kaminska et al. 1999
Lennox-Gastaut Syndrom 8% Callenbach et al. 1998
Fokale Epilepsien
  Idiopathisch
Rolando-Epilepsie 8% Lerman 1997
Occipital childhood epilepsy 17% Panayiotopoulos 2002
  Symptomatisch
TLE (Temporal Lobe Epilepsy) 25% Hamati-Haddad & Abou-Khalil 1998
Refraktäre TLE mit mesialer Sklerose 50-80% Falconer 1974; Cendes et al. 1993; French et al. 1993; Mayanagi et al. 1996
Andere fokale Epilepsiesyndrome 6% Hamati-Haddad & Abou-Khalil 1998

Callenbach PM, Geerts AT, Arts WF, et al. Familial occurrence of epilepsy in children with newly diagnosed multiple seizures: Dutch Study of Epilepsy in Childhood. Epilepsia 1998;39:331-336.

Cendes F, Andermann F, Dubeau F, et al. Early childhood prolonged febrile convulsions, atrophy and sclerosis of mesial structures, and temporal lobe epilepsy: an MRI volumetric study. Neurology 1993;43:1083-1087.

Falconer MA. Mesial temporal (Ammon's horn) sclerosis as a common cause of epilepsy. Aetiology, treatment, and prevention. Lancet 1974;2:767-770.

French JA, Williamson PD, Thadani VM, et al. Characteristics of medial temporal lobe epilepsy: Results of history and physical examination. Ann Neurol 1993;34:774-780.

Guerrini R, Parmeggiani L, Kaminska A, et al. Myoclonic astatic epilepsy. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, eds. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3rd ed. London, England: JohnLibbey, 2002:105-112.

Hamati-Haddad A und Abou-Khalil B. Epilepsy diagnosis and localization in patients with antecedent childhood febrile convulsions. Neurology 1998;50:917-922.

Janz D und Durner M. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Engel J, Pedley TA, eds. Epilepsy: A comprehensive textbook. Philadelphia, USA: Lippincott-Raven, 1997:2389-2400.

Kaminska A, Ickowicz A, Plouin P, et al. Delineation of cryptogenic Lennox-Gastaut syndrome and myoclonic astatic epilepsy using multiple correspondence analysis. Epilepsy Res 1999;36:15-29.

Lerman P. Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS). In: Engel J, Pedley TA, eds. Epilepsy: a comprehensive textbook. Philadelphia, USA: Lippincott-Raven, 1997:2307-2314.

Loiseau P, Panayiotopoulos CP. Childhood absence epilepsy and related syndromes. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, eds. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3rd ed. London, England: JohnLibbey, 2002:285-303.

Mayanagi Y, Watanabe E, Kaneko Y. Mesial temporal lobe epilepsy: clinical features and seizure mechanism. Epilepsia 1996;37:57-60.

Panayiotopoulos CP. Idiopathic childhood epilepsies. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, eds. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3rd ed. London, England: JohnLibbey, 2002:203-227.

Rocca WA, Sharbrough FW, Hauser WA, et al. Risk factors for absence seizures: a population-based case-control study in Rochester, Minnesota. Neurology 1987;37:1309-1314.

Thomas P, Genton P, Gelisse P, et al. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, eds. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3rd ed. London, England: JohnLibbey, 2002:335-355.

Anmerkungen

Ohne Hinweis auf eine Übernahme.

Im Literaturverzeichnis von Ruk fehlen die Verweise für Lerman 1997, Panayiotopoulos 2002, Falconer 1974, French et al.1993, Mayanag i [sic] et al. 1996, Loiseau 2002, Rocca et al. 1987, Janz & Durner 1997, Thomas et al. 2002, Guerrini et al. 2002, Kaminska et al. 1999 und Callenbach et al. 1998.

Sichter
(Graf Isolan)

[5.] Analyse:Ruk/Fragment 056 01 - Diskussion
Zuletzt bearbeitet: 2014-05-16 22:47:48 Schumann
BauernOpfer, Fragment, Gesichtet, Kresing 2006, Ruk, SMWFragment, Schutzlevel

Typus
BauernOpfer
Bearbeiter
Graf Isolan
Gesichtet
Yes.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 56, Zeilen: 1-24
Quelle: Kresing 2006
Seite(n): 7, 8, 9, Zeilen: 7:20-30 - 8:1-16; 9:8-10
[Bei mehreren GEFS+- Patienten wurden Mutationen in den Natrium-Kanalgenen (SCN1A, SCN1B, SCN2A) und in dem] Gen einer Untereinheit des ionotropen GABAA Rezeptors (GABRG2) gefunden (Wallace et al. 1998; Baulac et al. 1999; Moulard et al. 1999; Escayg et al. 2000; Abou-Khalil et al. 2001; Baulac et al. 2001; Sugawara et al. 2001; Wallace et al. 2001; Wallace et al. 2001; Wallace et al. 2002; Marini et al. 2003).

In einer späteren Studie von Marini et al., an der Familien mit gehäuftem Auftreten von klassischer IGE teilgenommen haben, konnten die bekannten Gendefekte für GEFS+ nicht nachwiesen werden. (Marini et al. 2004). Die afebrilen Anfälle können als generalisiert tonisch-klonische Anfälle, atonische, tonische und myoklonische Anfälle oder Absencen auftreten. Am häufigsten sind die generalisiert tonisch-klonischen Anfälle. Oft werden mehrere Anfallsformen nebeneinander beobachtet, häufig als myoklonisch- astatische Epilepsie (Singh et al. 1999). Typisch für die afebrilen Anfälle ist, dass zeitnah FS beziehungsweise FS+ in der Kindheit und im frühen Jugendalter zu registrieren sind. Dies wird als das typische Kontinuum von FS und afebrilen Anfällen bei GEFS+ bezeichnet. Die afebrilen Anfälle können sowohl nach einer anfallsfreien Episode wieder auftreten, als auch in Adoleszenz sistieren, können jedoch auch persistieren. Sie sind zum Teil schwer zu therapieren. Die ungünstigste Verlaufsform wird bei der schweren myoklonischen Epilepsie der Kindheit beobachtet (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy = SMEI). Nomenklatorisch gab es wegen des heterogenen Spektrums von epileptischen Anfallsformen bei diesem Syndrom Vorschläge, die Erkrankung autosomal dominante Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus = ADEFS+) zu nennen (Ito et al. 2002).

Ein Schwerpunkt der wissenschaftlichen Arbeit der Neurologischen Klinik und Poliklinik der Medizinischen Fakultät Charité - Berlin von 2006 war eben die Rolle der Fieberkrämpfe in der Epileptogenese bei Kindern. [...] (Kresing J, Dissertation - Neurologischen Klinik und Poliklinik der Medizinischen Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2006).


1. Abou-Khalil B, Ge Q, Desai R, et al. (2001) Partial and generalized epilepsy with febrile seizures plus and a novel SCN1A mutation. Neurology 57, 2265-2272.

11. Baulac S, Gourfinkel An I, Picard F, et al. (1999) A second locus for familial generalized epilepsy with febrile seizures plus maps to chromosome 2q21-q33. Am J Hum Genet 65, 1078-1085.

12. Baulac S, Huberfeld G, Gourfinkel An I, et al. (2001) First genetic evidence of GABA(A) receptor dysfunction in epilepsy: a mutation in the gamma2-subunit gene. Nat Genet 28, 46-48.

49. Ito M, Nagafuji H, Okazawa H, et al. (2002) Autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus with missense mutations of the (Na+)-channel alpha 1 subunit gene, SCN1A. Epilepsy Res 48, 15-23.

36. Escayg A, MacDonald BT, Meisler MH, et al. (2000) Mutations of SCN1 A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet 24, 343-345.

54. Kresing J. (2006) Prognostische und genetische Bedeutung von Fieberkrämpfen bei Kindern epilepsiekranker Eltern. Dissertation der Neurologischen Klinik und Poliklinik der Medizinischen Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin

64. Marini C, Harkin LA, Wallace RH, et al. (2003) Childhood absence epilepsy and febrile seizures: a family with a GABA(A) receptor mutation. Brain 126, 230-240.

65. Marini C, Scheffer IE, Crossland KM, et al. (2004) Genetic architecture of idiopathic generalized epilepsy: clinical genetic analysis of 55 multiplex families. Epilepsia 45, 467-478.

70. Moulard B, Guipponi M, Chaigne D, et al.(1999) Identification of a new locus for generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) on chromosome 2q24-q33. Am J Hum Genet 65, 1396-1400.

94. Singh R, Scheffer IE, Crossland K, et al. (1999) Generalized epilepsy with febrile seizures plus: a common childhood-onset genetic epilepsy syndrome. Ann Neurol 45, 75-81.

98. Sugawara T, Mazaki-Miyazaki E, Ito M, et al.(2001) Nav1.1 mutations cause febrile seizures associated with afebrile partial seizures. Neurology 57, 703-705.

112. Wallace RH, Wang DW, Singh R, et al. (1998) Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+-channel betal subunit gene SCN1B. Nat Genet 19, 366-370.

113. Wallace RH, Marini C, Petrou S, et al. (2001) Mutant GABA(A) receptor gamma2-subunit in childhood absence epilepsy and febrile seizures. Nat Genet 28, 49-52.

114. Wallace RH, Scheffer IE, Barnett S, et al. (2001) Neuronal sodium-channel alpha1-subunit mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. Am J Hum Genet 68, 859-865.

115. Wallace RH, Scheffer IE, Parasivam G, et al. (2002) Generalized epilepsy with febrile seizures plus: mutation of the sodium channel subunit SCN1B. Neurology 58, 1426-1429.

[Seite 7]

Das Spektrum der afebrilen Anfälle umfasst generalisiert tonisch-klonische Anfälle, Absencen, atonische, tonische und myoklonische Anfälle. Generalisiert tonisch-klonische Anfälle stellen die häufigste Anfallsform dar. Absencen sind zumeist atypisch mit längerer Anfallsdauer und geringerer Frequenz als im Rahmen der CAE. Die JME ist im Rahmen von GEFS+ selten (Escayg et al. 2001; Wallace et al. 2001b). In vielen Fällen kommen verschiedene Anfallsformen nebeneinander vor, häufig als myoklonisch-astatische Epilepsie (Singh et al. 1999). Den afebrilen Anfälle gehen zumeist zeitnah FS beziehungsweise FS+ in der Kindheit und im frühen Jugendalter voraus. Dies wird als das typische Kontinuum von FS und afebrilen Anfällen bei GEFS+ bezeichnet. Die afebrilen Anfälle können aber auch nach einer anfallsfreien Episode auftreten. Die Prognose ist variabel. Die Anfälle können in der

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Adoleszenz sistieren, können jedoch auch persistieren und sind zum Teil schwer therapierbar. Die schwerste Verlaufsform ist die schwere myoklonische Epilepsie der Kindheit (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy = SMEI). Es wird neben der klassischen Kombination von generalisierten Anfällen in Kombination mit FS auch von fokalen Anfällen in Familien mit GEFS+ berichtet (Scheffer & Berkovic 1997; Baulac et al. 1999), die den Phänotyp dieses heterogenen Epilepsiesyndroms noch erweitern. Nomenklatorisch ist aufgrund des heterogenen Spektrums von epileptischen Anfallsformen in diesem Syndrom vorgeschlagen worden, die Erkrankung autosomal dominante Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus = ADEFS+) zu nennen (Ito et al. 2002).

Mittlerweile sind Mutationen in Natrium-Kanalgenen (SCN1A, SCN1B, SCN2A) und in dem Gen einer Untereinheit des ionotropen GABAA Rezeptors (GABRG2) bei mehreren GEFS+-Familien als Erkrankungsursache identifiziert worden (Wallace et al. 1998; Baulac et al. 1999; Moulard et al. 1999; Escayg et al. 2000; Abou-Khalil et al. 2001; Baulac et al. 2001; Sugawara et al. 2001; Wallace et al. 2001a; Wallace et al. 2001b; Harkin et al. 2002; Ito et al. 2002; Kananura et al. 2002; Wallace et al. 2002; Audenaert et al. 2003; Cossette et al. 2003; Fujiwara et al. 2003; Marini et al. 2003).

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In einer Untersuchung an Familien mit gehäuftem Auftreten von klassischer IGE sind die bekannten Gendefekte für GEFS+ nicht nachweisbar gewesen (Marini et al. 2004).


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Anmerkungen

Den Abschluss der Arbeit von Ruk bilden Ausschnitte aus der Dissertation Kresing (2006) (inkl. fast aller dort zu findenden Referenzen). Wörtliche und inhaltliche Übernahmen bleiben vollständig ungekennzeichnet. Erst im letzten Absatz wird Kresing genannt.

Die Dissertation von Ruk wurde nach Einführung einer Plagiatserkennungssoftware verfasst und veröffentlicht. Kresing (2006) ist in elektronischer Form publiziert.

Sichter
(Graf Isolan) Schumann

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