Angaben zur Quelle [Bearbeiten]
| Titel | Primäre Hypomagnesiämie mit Normokalziurie und Hypokalzämie, autosomal-rezessive Form |
| Beteiligte | Gutachter: Pr. Nine Knoers, Dr. Iwan Meij |
| Datum | Mai 2003 |
| URL | http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=30924 |
Literaturverz. |
nein |
| Fußnoten | nein |
| Fragmente | 1 |
Fragmente der Quelle:
| [1.] Slo/Fragment 021 22 - Diskussion Zuletzt bearbeitet: 2014-07-17 19:57:17 Hindemith | Fragment, Gesichtet, KomplettPlagiat, Orphanet 2003, SMWFragment, Schutzlevel sysop, Slo |
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| Untersuchte Arbeit: Seite: 21, Zeilen: 22-31 |
Quelle: Orphanet 2003 Seite(n): 1 (internet Quelle), Zeilen: - |
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| Die primäre intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalcämie (HSH) oder hypomagnesiämische Tetanie ist durch sehr niedrige Mg2+- Serumspiegel, normale Mg2+-Ausscheidung in der Niere und Hypocalcämie charakterisiert. Es ist eine schwere Krankheit, die unbehandelt zum Tode führt. Als Ursache wird ein Defekt der Mg2+-Aufnahme im Darm angenommen. Die Neugeborenen leiden unter Unruhe, Zittern, Tetanie und Krampfanfällen. In einer Familie von blutsverwandten Beduinen wurde eine Kopplung der HSH mit Markern auf Chromosom 9q gefunden. Eine Patientin mit HSH und X-Autosom-Translokation hatte den autosomalen Bruchpunkt in 9q12-q22.2. Dieser HOMG-Lokus wurde durch Untersuchung weiterer Familien von ursprünglich 14 cM auf 1 cM eingeengt, bis durch [den Nachweis von Mutationen im TRPM6-Gen die Ursache gefunden war (Schlingmann et al., 2002; Walder et al., 2002).] | Die primäre intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie (HSH) oder Hypomagnesiämische Tetanie ist durch sehr niedrige Mg++-Serumspiegel, normale Mg++-Ausscheidung in der Niere und Hypokalzämie charakterisiert. Es ist eine schwere Krankheit, die unbehandelt zum Tode führt. Als Ursache wird ein Defekt der Mg++-Aufnahme im Darm angenommen. Die Neugeborenen leiden unter Unruhe, Zittern, Tetanie und Krampfanfällen. In einer Familie von blutsverwandten Beduinen wurde eine Kopplung der HSH mit Markern auf Chromosom 9q gefunden. Eine Patientin mit HSH und X-Autosom-Translokation hatte den autosomalen Bruchpunkt in 9q12-q22.2. Dieser HOMG-Lokus wurde durch Untersuchung weiterer Familien von ursprünglich 14 cM auf 1 cM eingeengt, bis durch den Nachweis von Mutationen im TRPM6-Gen die Ursache gefunden war (Schlingmann et al., 2002, Walder et al., 2002). |
Ein Verweis auf die Quelle fehlt. |
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