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Typus
KomplettPlagiat
Bearbeiter
Singulus
Gesichtet
No.png
Untersuchte Arbeit:
Seite: 35, Zeilen: 2-15
Quelle: Blume 2003
Seite(n): 27, Zeilen: 1ff
1.8.1. Sialurie

Sialurie ist eine sehr seltene Stoffwechselkrankheit, die durch große Mengen (mehrere Gramm pro Tag) freier Neu5Ac im Urin charakterisiert ist. Die Patienten leiden an Entwicklungsstörungen und Lebervergrößerung (Ferreira et al., 1999; Enns et al., 2001). Die molekulare Ursache der Sialurie ist ein Defekt der Feedback-Inhibition der UDP-GlcNAc-2-Epimerase durch CMP-Neu5Ac mit der Folge einer unkontrollierten Produktion von Neu5Ac (Weiss et al., 1989; Seppala et al., 1991). Die bisher untersuchten Patienten weisen Punktmutationen von Arginin-263 bzw. Arginin-266 (Abb. 16) in der GNE auf (Seppala et al., 1999). Die Mutationen treten heterozygot auf, der Gendefekt ist daher dominant (Leroy et al., 2001). Neben den Mutationen in den Sialurie-Patienten fanden Yarema et al. (2001) Punktmutationen weiterer sieben Aminosäuren der GNE in Subklonen von Jurkat-Zellen, die ebenfalls den Sialurie-Phänotyp aufwiesen. Diese Mutationen legen die Lokalisation der CMP-Neu5Ac-Bindungsstelle zwischen den Aminosäuren 249 und 275 nahe.

Sialurie ist eine sehr seltene Stoffwechselkrankheit, die sich durch große Mengen (mehrere Gramm pro Tag) 2-Acetamidoglucal und freier Neu5Ac im Urin auszeichnet. Die Patienten leiden an Entwicklungsstörungen und Lebervergrößerung (Ferreira et al., 1999; Enns et al., 2001). Die molekulare Ursache der Sialurie ist ein Defekt der Feedback-Inhibition der UDP-GlcNAc-2-Epimerase durch CMP-Neu5Ac, mit der Folge einer unkontrollierten Produktion von Neu5Ac (Weiss et al., 1989; Seppala et al., 1991). Die bisher untersuchten Patienten weisen Punktmutationen von Arginin-263 bzw. Arginin-266 in der UDP-GlcNAc-2-Epimerase/ManNAc-Kinase auf (Seppala et al., 1999). Die Mutationen treten heterozygot auf, der Gendefekt ist daher dominant (Leroy et al., 2001). Neben den Mutationen in den Sialurie-Patienten fanden Yarema

et al. (2001) Punktmutationen weiterer 7 Aminosäuren der UDP-GlcNAc-2-Epimerase/ManNAc-Kinase in Subklonen von Jurkat-Zellen, die ebenfalls den Sialurie-Phänotyp aufwiesen. Diese Mutationen legen die Lokalisation der CMP-Neu5Ac-Bindungsstelle zwischen den Aminosäuren 249 und 275 nahe.

Anmerkungen

Ohne Quellenangabe

Sichter
(Singulus)

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